Una nuova possibilità di cura per la sindrome di Rett, rara e severa forma di autismo infantile su base genetica, che colpisce quasi esclusivamente il genere femminile, è stata individuata da una ricerca internazionale alla quale partecipano Università e istituti di ricerca di varie regioni italiane.
Lo studio, condotto su 6 differenti modelli sperimentali di topo, è stato pubblicato sulla rivista internazionale “Neuroscience Research” e ha coinvolto Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Università di Siena, CNR di Napoli, IRCCS NeuroMed di Pozzilli (Isernia), Università di Viterbo, Università di Ferrara, CNRS di Montpellier ed il Wellcome Trust Centre di Edimburgo. “Dopo circa due anni di indagini è stato possibile dimostrare che i cambiamenti dei livelli di glicosilazione proteica, in particolare di una proteina chiamata NPP5, precedono e accompagnano lo stato di malattia nel cervello dei topi mutanti”, dichiara in una nota Joussef Hayek, direttore di Neuropsichiatria Infantile AOU Senese e tra gli autori dello studio, insieme ad altri 18 ricercatori. “I risultati dei ricercatori indicano una relazione causaeffetto tra la quantità del gene Mecp2, classicamente mutato nella Rett, e i livelli di glicosilazione di NPP5” conclude il direttore di Neuropsichiatria Infantile.
