Un ampio studio scientifico ha scoperto due nuovi geni che causano le encelopatie epilettiche, gravi attacchi che cominciano nella prima infanzia e sono accompagnati da rallentamento dello sviluppo e da problemi intellettuali.
Lo studio dell’Universita’ di Melbourne, guidato dalla neurologa pediatrica Ingrid Scheffer, consentira’ lo sviluppo di nuovi test diagnostici e di migliori trattamenti terapeutici. ‘’Nell’insieme, i risultati hanno importanti implicazioni per la diagnosi dei pazienti, per ottimizzare le terapie e per assistenza alle famiglie in campo genetico’’, scrive Scheffer sulla rivista Nature Genetics. ‘’E’ un risultato che potra’ portare benefici sostanziali nella vita dei bambini che soffrono di questa debilitante condizione’’, aggiunge. Nello studio, i ricercatori hanno analizzato i geni di 500 piccoli pazienti di encelopatia epilettica. Usando le ultime tecnologie di testing genetico, sono state ottenute sequenze delle successive generazioni di una serie di geni. I ricercatori hanno analizzato 65 geni, di cui 19 erano stati associati in precedenza con l’encelopatia, e 46 altri con la capacita’ di causare il disturbo. Le mutazioni che causano il disturbo sono state rintracciate in 52 dei 500 pazienti e in 15 dei 65 geni. Fra questi due nuovi geni detti CHD2 e SYNGAP1, che finora non si riteneva potessero causare encelopatia epilettica.
