Le mutazioni spontanee del codice genetico sono una delle principali cause delle malattia cardiaca congenita. Una patologia che colpisce migliaia di bambini. In molti casi il difetto puo’ essere riparato grazie all’intervento del chirurgo, ma la medicina ancora non ha spiegato cosa generi questi ‘crack’ del cuore ne’ come prevenirle.
Ora una nuova ricerca americana frutto della collaborazione della Yale School of Medicine, del Brigham and Women’s Hospital e dell’ University of Pennsylvania, ha stabilito che circa il 10% di questi difetti e’ causato da mutazioni genetiche che sono assenti nei genitori dei bambini colpiti. Lo studio e’ stato pubblicato sulla rivista ‘Nature’. Molti bambini nati con difetti cardiaci hanno genitori e fratelli sani. Questo fatto ha suggerito agli scienziati che le nuove mutazioni potrebbero insorgere spontaneamente e dare un contributo allo sviluppo della malattia. Cosi’ utilizzando innovative tecnologie di sequenziamento del Dna, i ricercatori hanno confrontato le regioni che codificano le proteine del patrimonio genetico dei bambini con e senza cardiopatie congenite ed i loro genitori. Ebbene, lo studio ha scoperto che le nuove mutazioni potrebbero spiegare circa il 10% dei casi gravi. “Concentrarsi su queste alterazioni – avvertono i ricercatori – potra’ aiutare a capire e prevedere anche come risponderanno alle terapie”.
